Il piccolo Samuel

La storia – Samuel ha cinque anni ed è affetto da una patologia congenita molto rara: una mutazione del gene di Nalcn. I casi al mondo sono soltanto 20. Il piccolo, che vive in provincia di Caserta, dai primi mesi di vita fa i conti con un’encefalopatia farmaco resistente. A fare da cornice alle sue giornate sono forti e lunghe crisi epilettiche e sonno profondo. Samuel non riesce a camminare, a parlare, né a mangiare e a bere come dovrebbe. Trascorre tutto il tempo a letto a dormire. «L’anomalia genetica di Samuel è estremamente rara e nostro figlio è affetto da una variante di tale anomalia. Ciò lo rende un caso unico al mondo», ci rivela il papà, Cristian Nocerino. Nel corso di questi anni i suoi genitori, Cristian e Lorena, si sono rivolti a tantissime strutture ospedaliere e ad enti di ricerca genetica come il Tigem di Pozzuoli per ottenere una precisa diagnosi e soprattutto una cura per il loro bambino. Un mese fa è stata anche inaugurata la pagina Facebook “Nalcn… cercasi una cura per Samuel” ai fini di informare e sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie genetiche rare. Papà Cristian e mamma Lorena non intendono arrendersi e sperano che scienziati e medici possano studiare il caso di Samuel. «La pagina nasce come appello a medici o a chiunque possa avere informazioni riguardanti questo tipo di anomalia genetica affinché Samuel e bambini affetti dalla stessa patologia possano ritrovare il sorriso e smettano di sopravvivere, tornando alla vita», raccontano i genitori, entrambi 35enni. La speranza della famiglia di Macerata Campania è che possa finalmente partire la ricerca.

LA BATTAGLIA – La patologia di cui è affetto il piccolo di 5 anni deriva da una mutazione del gene Nalcn, una porzione di Dna localizzata sul cromosoma 13 che regola il canale di alcuni ioni, come il sodio, il calcio e il potassio. Samuel è detentore di una versione unica di questa malattia. «Grazie alla pagina Facebook siamo in contatto con due famiglie, una italiana e l’altra scozzese, i cui figli sono affetti da una patologia simile a quella di Samuel sebbene con sintomatologia differente. Io e mia moglie vogliamo raggruppare quante più persone sparse nel mondo per comprendere l’evoluzione della malattia. Ci è stato detto che non si tratta di una patologia neurodegenerativa ma noi abbiamo già notato una differenza nel corso degli anni – dice Cristian – Prima Samuel, sebbene con i suoi ritardi, giocava ed era sveglio. Ora dorme anche 23 ore al giorno». Ma il sonno del piccolo Samuel non è affatto riposatore. A rivelarlo sono stati gli elettroencefalogrammi cui è stato sottoposto. Quando il bambino si sveglia deve fare i conti con le crisi convulsive che con il passare del tempo sono aumentate e sono diventate più intense e lunghe. Anche trenta al giorno.

L’ANOMALIA GENETICA – «Ci siamo subito resi conto che c’era qualcosa che non andava – continua papà Cristian – Samuel non stringeva il dito della mano come fanno tutti i neonati, aveva difficoltà nella suzione ed ha aperto i suoi occhietti solo dopo giorni. Inizialmente pensavamo fosse una conseguenza della sofferenza fetale dal momento che è nato con un cesareo d’urgenza. Dopo è stata diagnosticata un’ipotonia muscolare perché, intorno a sei mesi, nostro figlio non riusciva a tenere il capo sollevato. Soltanto nel 2015 al Bambino Gesù di Roma ci hanno parlato di una sospetta sindrome genetica e solo ad ottobre scorso abbiamo avuto una diagnosi più precisa. Ora che conosciamo il nome del nemico, vogliamo combatterlo». Sia Cristian che Lorena sono risultati portatori sani della stessa anomalia genetica. Da qui la conferma dell’unicità del caso di Samuel dato che risulta quasi improbabile che una coppia sia affetta dallo stesso problema genetico.

L’APPELLO – «L’appello è rivolto soprattutto ai medici. Chiediamo che ci contattino se riconoscono in Samuel un caso già trattato; vorremmo risposte a tante domande rimaste in sospeso perché questa anomalia ha del tutto annullato nostro figlio. Chiediamo a tutti di condividere la storia di Samuel per far crescere la speranza di trovare una soluzione», è l’sos lanciato da mamma Lorena e papà Cristian per il loro piccolo. L’idea è avviare una raccolta fondi a livello internazionale per far partire la ricerca, trovare i farmaci giusti e soprattutto il modo perché un’eventuale terapia genica venga assimilata dal cervello del piccolo Samu e di quanti sono affetti da simili e rare patologie.